A PCOS fenotípusai, avagy nem minden PCOS egyforma

A PCOS fenotípusai, avagy nem minden PCOS egyforma

A policisztás ovárium szindróma (PCOS) az egyik leggyakoribb endokrinológiai állapot, mégis az egyik legfélreértettebb. Ennek egyik oka, hogy a tünetek és a hormonális eltérések személyenként rendkívül eltérőek lehetnek.

Van, akinél rendszeres menstruáció mellett is emelkedett tesztoszteron-szint tapasztalható, míg másoknál rendszertelen ciklus tapasztalható anélkül, hogy magas androgénszint igazolódna.

Fontos tisztázni, hogy a PCOS nem egy egyszerű betegség, hanem egy tünetegyüttes – több különböző megjelenési formával.

Ez a tünettegyüttes érintheti:

  • a petefészkeket,

  • az agyalapi mirigyet,

  • az inzulin-anyagcserét,

  • bizonyos esetekben a mellékvesét is.

Hogyan állapítják meg a PCOS diagnózisát?

A diagnózis nem egyetlen laboreredményen vagy ultrahangképen alapul. A legszélesebb körben elfogadott diagnosztikai rendszer a Rotterdami kritériumrendszer. Eszerint a diagnózishoz az alábbi három kritérium közül legalább kettőnek teljesülnie kell, miután más okokat vizsgálatokkal igazoltan kizártak.


1. Oligo- vagy anovuláció (peteérés zavara)

  • 35 napnál hosszabb ciklusok

  • évente kevesebb mint 8 menstruáció

  • vagy igazolt ovulációhiány

Fontos megjegyzés, hogy a rendszeres vérzés nem mindig jelent valódi ovulációt.


2. Hyperandrogenizmus (férfihormon-túlsúly)

Lehet:

Klinikai:

  • fokozott szőrnövekedés,

  • akné,

  • androgén típusú hajhullás.

Vagy laboratóriumi:

  • emelkedett tesztoszteron szint,

  • emelkedett szabad androgén index,

  • emelkedett DHEAS.

Ennek megállapításához elég az egyik forma jelenléte.


3. Policisztás petefészek-morfológia (PCOM)

Ultrahangon jellemző kép:

  • magas tüszőszám (modern készülékkel általában ≥20/petefészek)

  • vagy >10 ml petefészek-volumen.

Fontos kiemelni, hogy önmagában a policisztás ultrahangkép nem egyenlő PCOS-sel.


A PCOS kizárásos diagnózis.

Előtte ki kell zárni többek között:

  • a pajzsmirigy-rendellenességet

  • az emelkedett prolaktinszintet

  • a nem klasszikus veleszületett mellékvese-hiperpláziát

  • a Cushing-szindrómát

  • androgéntermelő daganatot

  • funkcionális hipotalamikus amenorrhoeát (FHA).

Ezért nem elegendő egy gyors ultrahang vagy egyetlen hormonpanel a pontos diagnózishoz.


A PCOS hivatalos fenotípusai

A diagnosztikai rendszerek négy fő megjelenési formát (fenotípust) különítenek el:

Fenotípus Jellemzők
A Magas androgénszint + anovuláció + policisztás petefészek
B Magas androgénszint + anovuláció, ciszták nem jellemzőek
C Magas androgénszint + policisztás petefészek, rendszeres menstruációval
D Anovuláció + policisztás petefészek, magas androgénszint nélkül

Fontos azonban hangsúlyozni, hogy a valós klinikai gyakorlatban ezek a fenotípusok nem mindig jelennek meg ilyen tisztán „tankönyvszerűen”.


A fenotípus – „klasszikus PCOS”

Tipikus tünetek:

  • magas androgénszint

  • rendszertelen vagy hiányzó ovuláció

  • policisztás petefészek

Gyakran emelkedett AMH- és DHEA-szint tapasztalható az érintetteknél. Ez a típus általában látványosabb hormonális eltéréseket mutat.


B fenotípus – hyperandrogén fenotípus

Tipikus tünetek:

  • hyperandrogenizmus

  • rendszertelen ciklus

  • petefészek ciszták nem jellemzőek

Gyakrabban fordul elő magasabb BMI esetén, és jellemzően jól reagál:

  • testsúlycsökkentésre

  • inzulinérzékenység fokozására.


C fenotípus  – Ovulációs fenotípus

Tipikus tünetek:

  • hyperandrogenizmus

  • policisztás petefészek

  • rendszeres menstruáció, ovuláció normális

Gyakran sovány testalkat mellett jelentkezik. Sokszor magas LH:FSH arány látható, ami az agyalapi mirigy működési zavarára utalhat. Ennél a típusnál általában alacsonyabb az inzulinszint.


D fenotípus – nem-hyperandrogen fenotípus

Tipikus tünetek:

  • anovuláció,

  • policisztás petefészek,

  • normál androgénszint.

Ez a megjelenési forma diagnosztikailag különösen érzékeny terület, mert bizonyos esetekben hasonlíthat a funkcionális hipotalamikus amenorrheához (FHA).

Ilyenkor fontos:

  • az LH/FSH arány vizsgálata,

  • az fT3, IGF-1 szintjének vizsgálata,

  • inzulinrezisztencia vizsgálata,

  • szükség esetén gesztogén - teszt.

Egyes esetekben a PCOS és az FHA egyidejű kezelése indokolt lehet.


A fenotípusok gyakran keverednek

A gyakorlatban ritka, hogy valaki egyetlen egy típusba tartozzon.

Gyakori, hogy:

  • egyes tünetek idővel változnak,

  • az életkor, testsúly vagy stressz hatására módosul a hormonális kép,

  • bizonyos laborértékek határértéken mozognak,

  • több fenotípus elemei egyszerre vannak jelen.

Előfordulhat például, hogy valakinél kezdetben a C fenotípus jellemző (rendszeres ciklus, hiperandrogenizmus), majd később cikluszavar is kialakul, így a kép inkább a "klasszikus" PCOS irányába tolódik.

Ez is alátámasztja, hogy a PCOS nem egy statikus állapot, hanem dinamikusan változó hormonális zavar.

A PCOS tehát:

  • nem egyetlen betegség

  • hanem hormonális zavarok széles spektruma

  • több fenotípussal

  • gyakran kevert megjelenéssel

  • életkorral változó kórképpel.

A hatékony kezelés alapja:

  • a pontos fenotípus (vagy fenotípus-kombináció) felismerése,

  • az inzulin-anyagcsere állapot felmérése,

  • a hipofízis–petefészek tengely vizsgálata,

  • az egyéni tünetek és célok figyelembevétele.


A fentebb írtak alapján látható, hogy a PCOS nem egy „dobozos” diagnózis.
Nem mindenki tapasztalja ugyanazon tüneteket még esetleg hasonló labor eredmények mellett sem, és gyakran a fenotípusok jellemzői keverednek. Éppen ezért a kezelés sem lehet sablonos. Minden eset egyedi, és ennek megfelelően egyedi kivizsgálást, egyéni megközelítést és személyre szabott kezelést igényel.